Poniższe opracowanie zawiera podstawowe informacje o diagnostyce genetycznej w chorobach nowotworowych u dzieci, począwszy od guzów litych, po choroby hematoonkologiczne z uwzględnieniem problemu pobierania i zabezpieczania materiału do badań, informacji o dostępnych metodach analiz genetycznych oraz zasadności i możliwościach ich zastosowania. Podobnie jak zespół Edwardsa ryzyko pojawienia się choroby wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Do najczęstszych i najbardziej charakterystycznych objawów trisomii chromosomu 13 należą: niska masa urodzeniowa, małogłowie, ubytek skóry skalpu, rozszczep wargi i/lub podniebienia Zdaniem dr Joanny Placzke, onkologa z Europejskiego Centrum Zdrowia w Otwocku: – Poradnictwo genetyczne to dziedzina medycyny zajmująca się miedzy innymi określaniem ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne i ryzyka dziedziczenia nowotworów. Poradnictwo genetyczne ma celu pomóc nam zrozumieć wpływ genetyki na ryzyko zachorowania na Dzieci chorujące na covid mogą mieć wiele objawów albo tylko kilka objawów lub nie mieć ich w ogóle. Najczęstszymi objawami COVID-19 u dzieci są kaszel i gorączka. Typowe objawy COVID-19 u niemowląt i dzieci to: katar lub przekrwienie błony śluzowej nosa. kaszel. gorączka (także dreszcze) bóle mięśni. ból gardła. duszność. Choroba Huntingtona jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością 'wadliwego' genu. Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet. Objawy choroby Huntingtona pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30. i 45. rokiem życia, jednak choroba może ujawniać się nawet u 5-letnich dzieci, jak również u dorosłych po Choroba popromienna – zespół objawów klinicznych spowodowany przez promieniowanie jonizujące w wysokiej dawce (zazwyczaj więcej niż 1 Gy w ostrej chorobie popromiennej, poniżej tej wartości w przewlekłej chorobie popromiennej) oddziałujące na całe ciało lub jego dużą powierzchnię (ponad 60%). . Choroby genetyczne człowieka to ogromna grupa znanych i wciąż poznawanych zaburzeń. Wśród nich znajdują się zarówno wady genetyczne płodu, jak i choroby, za które odpowiadają dziedziczne mutacje genetyczne. Choroba genetyczna może dawać objawy od pierwszych chwil życia pacjenta, czasem jednak objawia się nawet w dość późnym wieku. Oto przegląd wybranych wad genetycznych, zawierający ich nieliczne, ale stosunkowo często występujące genetyczne – czym są?Choroby genetyczne to grupa chorób wywoływanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Nie zawsze są one dziedziczne. Niektóre z nich są przekazywane z pokolenia na pokolenie, w linii męskiej, żeńskiej lub bez związku z płcią. Inne mają charakter mutacji, która w znaczący sposób upośledza zdrowie chorej osoby, ale nie jest przekazywana potomstwu. Istnieją też choroby genetyczne człowieka, które wynikają z utrzymujących się w genotypie mutacji i mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom. Zaburzenia te różnią się między sobą pod względem zagrożenia dla życia i stopnia, w jaki upośledzają codzienne funkcjonowanie. Niektóre wymagają specjalistycznego leczenia czy szczególnej diety, ale po objęciu pacjenta właściwą opieką nie utrudniają mu znacząco życia. Inne prowadzą do przedwczesnej śmierci lub powodują liczne, rozległe wady, które nie podlegają skutecznemu leczeniu. Ponieważ nie istnieją metody „naprawy” uszkodzonego DNA w ciele żywej osoby, leczenie chorób genetycznych jest w większości przypadków jest określić epidemiologię chorób genetycznych – niektóre z nich występują częściej, inne rzadziej. Prowadzenie takich statystyk jest trudne ze względu na to, że rejestrowanie samoistnych poronień z powodu chorób genetycznych jest niemal niemożliwe. Niektóre z wad ujawniają się też dopiero w dorosłym życiu człowieka. Dane szacunkowe Komitetu Naukowego Narodów Zjednoczonych ds. Skutków Promieniowania Atomowego, pochodzące z roku 1982, wskazywały na częstotliwość występowania wszystkich chorób genetycznych rzędu 10,5 przypadku na 100 żywo urodzonych dzieci. Istnieją także inne próby ocenienia skali i szkodliwości chorób genetycznych dla ludzkiej populacji. To między innymi wskaźnik szkodliwości (śmiertelność, ciężkie uszkodzenia, strat czasu pracy w odniesieniu do normalnego zatrudnienia osoby), a ponadto analiza odsetka dzieci pierwszy raz i ponownie hospitalizowanych z powodu chorób genetycznych oraz kosztów ich genetyczne u dzieci – badania prenatalneAby można było odpowiednio szybko zidentyfikować istniejącą chorobę genetyczną i podjąć odpowiednie leczenie, wykonuje się szereg badań prenatalnych. Podstawowe badania, takie jak badanie krwi obwodowej matki oraz badanie USG, przechodzi każda ciężarna kobieta. W uzasadnionych przypadkach (np. wiek powyżej 35 lat, historia zaburzeń genetycznych w rodzinie) wykonuje się dodatkowe badania prenatalne przyszłej matki – nieinwazyjne oraz inwazyjne. Pierwsze wykonywane są głównie z krwi matki oraz podczas badania ultrasonografem. Mają charakter przesiewowy – można za nich pomocą określić prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka. Stuprocentowe potwierdzenie dają badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego do badania) czy biopsja najczęściej wykrywane w takcie badań prenatalnych to:trisomie chromosomów: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Pataua), rozszczep kręgosłupa, wady ścian brzusznych, bezmózgowie. Te groźne wady genetyczne płodu nie są dziedziczne poza rzadkimi przypadkami nosicielstwa mutacji u jednego z rodziców. Stanowią wynik nieprawidłowości, które zaszły podczas podziału komórek rozrodczych i ustalania się materiału genetycznego dziecka. Trisomie chromosomów 13, 18 oraz 21 to jedyne nieletalne (nie powodujące pewnej śmierci płodu) aberracje liczbowe, czyli zmiany w liczbie chromosomów. Światowy Dzień Zespołu Downa: Co oznacza #liniaprosta na dłoni? Mutacje genetyczne – inne aberracje chromosomalneWśród chorób genetycznych oprócz aberracji liczbowych, polegających na występowaniu nadmiarowego chromosomu, istnieją także aberracje chromosomalne strukturalne oraz aberracje chromosomów płci. To duża grupa chorób, za które odpowiadają mutacje genetyczne: nagłe, skokowe zmiany w materiale DNA. Wiele z nich można dziedziczyć, choć najczęściej choroby o takiej etiologii są skutkiem jednorazowego strukturalne – ta grupa chorób charakteryzuje się nieprawidłową budową chromosomu. Powodem jest najczęściej odłamanie się kawałka chromosomu i jego przyłączenie do tego samego lub innego przykład chorób wywołanych aberracją chromosomalną strukturalną można podać zespół Angelmana. Jest on wywołany zmianami w chromosomie 15. Do objawów należą niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia koordynacji ruchowej, padaczka, napady śmiechu bez przyczyny. Zmiany w chromosomie 15 wywołują również zespół Pradera-Williego. Do objawów należy niskorosłość, niepełnosprawność intelektualna, niedorozwój narządów płciowych oraz zaburzenia łaknienia, prowadzące do otyłości. Z kolei usunięcie jednego ramienia chromosomu 21 i przesunięcie go na inny chromosom to tak zwany chromosom „Filadelfia”. Choroba nie jest wrodzona, pojawia się w przebiegu przewlekłej białaczki limfatycznej oraz innych typów białaczki. Aberracje chromosomów płci – ta grupa chorób genetycznych wiąże się z nieprawidłowościami w chromosomach płciowych. W zdrowej kobiety występuje wzór XX, a u mężczyzny XY. Możliwe jest jednak powielenie lub usunięcie jednego z tych chromosomów, co przekłada się na powstanie różnorodnych dziewczynek występuje zespół Turnera, który charakteryzuje się obecnością tylko jednego chromosomu X. Dotknięte nim kobiety są niskiego wzrostu, występuje u nich niedorozwój drugorzędowych cech płciowych (piersi, owłosienie łonowe), a także bezpłodność. U mężczyzn występuje zespół Klinefeltera. Mają wtedy kariotyp XXY, czyli obecny jest dodatkowy chromosom X. Objawy to ograniczenie rozwoju drugorzędowych cech płciowych, niepłodność, nadmierny wzrost i długość kończyn. To najczęstsze aneuploidia (zaburzenie ilości materiału DNA) występująca u ludzi, która dotyczy jednego na 100 mężczyzn. Zespół Jacobsa (dawniej „zespół nadmężczyzny”) to inne zaburzenie występujące u mężczyzn – ich kariotyp to XYY. Cechuje ich wysoki wzrost, obniżony iloraz inteligencji oraz opóźnienie rozwoju mowy. Nerwowe tiki, podniesiony głos bez wyraźnej przyczyny? To może być zespół TourettaZespół Edwardsa (Trisomia 18): objawy, przyczyny i leczenie Dziedziczne (zazwyczaj) choroby genetyczne – przykładyChoroby z tej bardzo szerokiej grupy dziedziczone są zgodnie z prawami Mendla lub niezgodnie z nimi (występują dodatkowe modyfikatory procesu dziedziczenia). Należą tu zarówno rzadkie choroby genetyczne, jak i te występujące dość powszechnie. Choroby genetyczne podlegające prawom dziedziczenia można podzielić umownie na choroby jednogenowe dominujące, jednogenowe recesywne, mitochondrialne oraz sprzężone z płcią. By łatwiej zrozumieć ich podział, warto wiedzieć, że wszystkie chromosomy kariotypu z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci) nazywane są jednogenoweMutacje, które je wywołują, dotyczą konkretnych, pojedynczych genów. Mogą to być geny autosomalne lub geny leżące na chromosomach płciowych. Zazwyczaj mutacja dotyczy materiału DNA zlokalizowanego w jądrze komórkowym, jednak czasem dotyka ona materiału DNA zawartego w autosomalne dominującePotrzeba tylko jednej wersji (allelu) genu dotkniętego mutacją, by choroba ujawniła się u dziecka. Osoba chora może mieć więc dwójkę chorujących rodziców, ale zazwyczaj tylko jeden rodzic tych chorób znajduje się między innymi achondroplazja, choroba prowadząca do zaburzeń kostnienia śródchrzęstnego, a co za tym idzie, rozwoju niektórych kości. Jej objawem jest karłowatość, skrócenie kończyn i inne wady budowy szkieletu. W 80 proc. występuje samoistnie, jednak w 20 proc. jest dziedziczona – wiek ojca powyżej 35 lat zwiększa ryzyko. Do chorób o dominującym wzorcu dziedziczenia należy też hipercholesterolemia rodzinna, powodująca rozwój poważnej miażdżycy już u dzieci. To dość częsta choroba, charakteryzuje ją też późne objawianie się (objawy nie występują tuż po urodzeniu). Zespół Marfana jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej, objawiająca się pod postacią licznych wad budowy anatomicznej, układów organizmu (np. układu krążenia) oraz wzroku. Z kolei zespół Tourette'a charakteryzują liczne tiki, zachowania obsesyjne i inne objawy o podłożu neurologiczno-psychicznym. Choroba nasila się z wiekiem, jednak jej postać może być na tyle lekka, że nie będzie wymagała leczenia. Choroby autosomalne recesywneAby ujawniły się choroby z tej (najliczniejszej) grupy chorób genetycznych, dziecko musi odziedziczyć dwie wadliwe wersje genu. Rodzice chorego dziecka mogą więc być zdrowi, a jedynie posiadać jedną wersję genu powodującą potencjalną chorobę (zjawisko nosicielstwa).Alkaptonuria jest jedną z chorób o takim typie dziedziczenia. Należy do rzadkich chorób genetycznych. Objawia się zaburzeniami w szlaku metabolicznym przemian niektórych aminokwasów. Do klinicznych objawów należą zmiany zwyrodnieniowe stawów i kręgosłupa, a także ciemne zabarwienie tkanki łącznej. Inną chorobą genetyczną człowieka związaną z metabolizmem jest fenyloketonuria – niemożność rozkładania fenyloalaniny, która gromadzi się w tkance nerwowej, powodując niepełnosprawność intelektualną, napady padaczkowe, objawy depresji i autyzmu, natręctwa. Wcześnie wykryta fenyloketonuria wymaga zastosowania diety pozbawionej fenyloalaniny – pozwala to całkowicie zahamować rozwój objawów. W tej szerokiej grupie chorób genetycznych znajduje się także anemia sierpowata (wada budowy hemoglobiny, która utrudnia poprawny transport tlenu). Do znanych, choć rzadkich chorób z tej grupy należy też rdzeniowy zanik mięśni, choroba nerwowo-mięśniowa, która stopniowo upośledza funkcje mięśni szkieletowych, odbierając choremu sprawność fizyczną, powodując problemy z przełykaniem, trawieniem i oddychaniem. Choroby mitochondrialneOdpowiadające za te choroby mutacje są ulokowane w DNA mitochondrialnym (mtDNA). Są to wady genetyczne przekazywane potomstwu przez matkę ze względu na to, że w procesie zapłodnienia mtDNA znajduje się jedynie w komórce jajowej (plemnik przekazuje tylko DNA jądrowe). Najczęściej są to choroby wieloukładowe, a objawy dotyczą tkanek o wysokim zapotrzebowaniu na energię (mięśni, układu nerwowego).Do tej grupy należy zespół Lebera. Objawia się uszkodzeniem nerwów wzrokowych, które prowadzi do ślepoty. Chorują przede wszystkim chłopcy, objawy ujawniają się u nastolatków. Zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona objawia się ciężką niedokrwistością, cukrzycą, zaburzeniami pracy trzustki, zanikiem kosmków jelitowych oraz zaburzeniem funkcji wątroby. To bardzo poważna choroba genetyczna, dotykająca większości układów. Wśród chorób mitochondrialnych są również choroby niedziedziczne, takie jak zespół Kearnsa-Sayre’a – wieloukładowa choroba dotykająca zmysłu wzroku (niedowład mięśni odpowiadających za poruszanie gałkami ocznymi), układu nerwowego (zaburzenia koordynacji ruchowej, zmiany w istocie białej mózgu oraz w płynie mózgowo-rdzeniowym), napady drgawek. Choroby sprzężone z płciąNajczęściej wywołują je mutacje genów położnych na chromosomie X. Chorują głównie (choć nie tylko) mężczyźni, a kobiety są nosicielkami (z racji posiadania dwóch chromosomów X).RecesywneDo dziedziczonych recesywnie chorób sprzężonych z płcią należy daltonizm, czyli zaburzenie widzenia barw wynikające ze zmniejszonej liczby barwników wzrokowych w komórkach oka. Aby daltonizm ujawnił się u chłopca, wystarczy, że odziedziczy on po matce wadliwą wersję genu – ojciec może być zdrowy. W tej grupie znajduje się także hemofilia, poważna i zagrażająca życiu wada krzepliwości krwi, dziedziczona w taki sam sposób, jak daltonizm. DominująceTo bardzo rzadkie choroby genetyczne, częściej objawiające się u dziewczynek niż u hipofosfatemię (krzywicę oporną na witaminę D) odpowiada uszkodzenie genu kodującego białko występujące w komórkach kości i zębów. Choroba powoduje objawy krzywicy, a przy tym podawanie witaminy D nie powoduje zniesienia objawów. Choroba jest w większości przypadków sprzężona z chromosomem X i występuje rodzinnie. W tej grupie znajduje się także zespół Retta, choroba, która w 99 proc. nie jest dziedziczna. Objawia się zaburzeniami w rozwoju psychoruchowym, skoliozą, zaburzeniami oddychania. Występuje w ogromnej większości u dziewczynek. Choroby spowodowane powtórzeniem trójnukleotyduZa choroby genetyczne z tej grupy odpowiadają powielenia fragmentu kodu genetycznego (najczęściej 3-4 kolejne nukleotydy). Choroby te ujawniają się z pokolenia na pokolenie z rosnącą częstotliwością, a ich objawy zwykle są coraz znaną chorobą związaną z powtórzeniem trójnukleotydu jest pląsawica Huntingtona. Jej dziedziczenie ma charakter dominujący. Ujawnia się późno (w wieku 30-50 lat), przez co osoby chorujące mogą nie wiedzieć, że są niż obciążone i często dochowują się dzieci. Choroba wiąże się z częstymi potworzeniami sekwencji CAG, kodującej glutaminę. Do objawów należą ciężkie zaburzenia neurologiczne, zaburzenia przełykania, otępienie, liczne zaburzenia Jak zajmować się osobą z zespołem Downa?Polecane ofertyMateriały promocyjne partnera W Polsce mniej więcej 2,3 – 3 mln osób cierpi na tzw. choroby rzadkie, co stanowi 6 – 8% populacji. Większość z chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Mogą dotyczyć osób w każdym wieku, niestety cierpią na nie głównie nasze dzieci. Czym są rzadkie choroby genetyczne? Co to znaczy, że choroba otrzymuje status rzadkiej? To oznacza, iż dotyczy ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Wydaje się to niewielką statystyką, ale zmienimy nasz punkt widzenia, kiedy zyskamy świadomość, że opisane są tysiące rzadkich chorób genetycznych u dzieci. To uzmysławia nam, że średnio co kilkaset porodów przychodzi na świat dziecko dotknięte wadą wrodzoną. Nie wszystkie choroby genetyczne u dzieci widać na pierwszy rzut oka Choroba genetyczna u dziecka nie zawsze objawia się u dziecka zdeformowanym wyglądem, który rozpoznajemy zaraz po narodzinach. Taka sytuacja zdarza się tylko wówczas, gdy dziecko cierpi na wiele wad polegających na nieprawidłowościach w obrębie całych chromosomów. Natomiast istnieje bardzo wiele rzadkich chorób genetycznych, których przyczyną są zmiany w pojedynczych genach, a nie całych chromosomach. Niezdiagnozowane rzadkie choroby genetyczne u dzieci mogą na przykład opóźnić rozwój ruchowy i intelektualny maluszka, uszkodzić układ nerwowy, a w najgorszym przypadku doprowadzić do śmierci, dlatego bardzo ważna jest wczesna diagnostyka tych schorzeń. Zobacz też: Moje dziecko przestaje interesować się otoczeniem Badania przesiewowe w walce z chorobami genetycznymi u dzieci Obecnie w Polsce NFZ refunduje badania przesiewowe, które obejmują 27 jednostek chorobowych takich jak choćby mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Diagnostyka ta jest bardzo ważna i uratowała życie wielu dzieciom. Natomiast warto zwrócić uwagę, iż badania z NFZ nie diagnozuje każdej mutacji w obrębie danego genu, a jedynie te najpopularniejsze, dlatego warto pomyśleć o innych, dodatkowych testach genetycznych w celu dokładniejszej informacji na temat zdrowia dziecka. Zobacz też: Test NOVA – najbardziej kompleksowe i dokładne badanie dla dzieci Autor: | Zdjęcie: everythingpossible/ Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa. Natura może być bardzo przewrotna. Czasem nawet niewielka zmiana w obrębie naszego łańcucha DNA może prowadzić do bardzo poważnych chorób genetycznych, które są najczęściej nieuleczalne. Po ostatniej części Gwiezdnych Wojen na świecie zapanowała moda na maski, które sprawiają, że można wyglądać niczym kultowy Chewbacca - owłosiony przyjaciel Hana Solo. Niestety hipertrichoza, która powoduje anomalie w ilości włosów na ciele, istnieje naprawdę i nie ma na nią skutecznego lekarstwa. Zobaczcie listę najbardziej niezwykłych przypadków zaburzeń - choroba, na którą mógłby cierpieć Chewbacca fot. hormonalne mogą mieć przyczyny endokrynologiczne i prowadzić do nadmiernego owłosienia w nietypowych miejscach na ciele. Schorzenie to może występować zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Tzw. zespół Abaras, określany także mianem zespołu wilkołaka, może prowadzić do nietypowych zmian w ilości owłosienia. W niektórych przypadkach pomocna okazuje się kuracja antyandrogenowa, ale większość pacjentów boryka się z tą przypadłością przez całe Proteusza, czyli choroba człowieka-słonia fot. Człowiek słoń reż. David Lynch (1980)Zespół Widemanna, potocznie nazywany słoniowacizną lub syndromem Proteusza, spowodowany jest asymetrycznym przerostem tkanki skórnej, naczyń, kości i mięśni, a także zaburzeniami w obrębie kości. Odmiana tej genetycznej mutacji zyskała rozgłos dzięki postaci Josepha Merricka, którego postać stała się inspiracją kultowego filmu Davida Lyncha pt. Człowiek słoń z 1980 czyli różne tęczówki oczu fot. fot. 1% ludzi na świecie cierpi na rzadką przypadłość związaną z brakiem odpowiedniej ilości pigmentu w tęczówce oka. W skutek tego kolor ich oczu nie jest jednakowy i najczęściej każde oko ma różną zabarwienie tęczówki nie ma jednak zupełnie związku z wadami wzroku. Chorzy mogą widzieć doskonale i nie różnią się pod tym względem od osób, które nie posiadają tego typu czyli dysplazja Lewandowskiego-Lutza fot. fot. brodawczaka ludzkiego (HPV) w niektórych przypadkach może prowadzić do niezwykle rzadkiego zjawiska, jakim jest nieprawidłowe namnażanie się komórek skóry. Powstałe narośle mogą przypominać korę, dlatego chorujących na tę przypadłość ludzi określa się mianem syjamskie fot. się niektórych organów u bliźniaków spowodowane jest tym, że na początkowym etapie po zapłodnieniu, komórka jajowa zaczyna się dzielić w nieprawidłowy sposób. Patologiczne zrośnięcia pomiędzy organami mogą być bardziej lub mniej symetryczne, co ma ogromny wpływ na to, czy lekarze będą mogli przeprowadzić skuteczną operację umożliwiającą rozdzielenie połączonych z ogonem syreny fot. fot. syreny rodem z disnejowskiej bajki o Arielce podobno nie istnieją, to jednak sirenomelia, czyli syreniowatość kończyn dolnych jest całkiem dobrze udokumentowana. Tego typu mutacje mogą pojawić się już na etapie płodowym. Najczęściej uszkodzone embriony zostają automatycznie wchłonięte przez organizm i płód nie może się dalej rozwijać. W zaledwie kilku przypadkach na milion rodzą się dzieci z tego typu Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz fot. fot. rzadziej dochodzi do połączenia kilku wad genetycznych, które powodują niedosłuch, różne typy plam na skórze lub odmienne zabarwienie tęczówek. Niektóre mutacje prowadzą do pojawienia się kępek siwych pasm na genetyczne - ludzie z ogonami fot. fot. zazwyczaj tylko potwierdzają regułę. Podobnie dzieje się w przypadku ludzi z... ogonem. Bardzo rzadko zdarza się, że na pewnym etapie rozwoju płodowego dochodzi do wykształcenia się dodatkowych, zbędnych organów. Najczęściej ta pozostałość po materiale genetycznym naszych dalekich przodków nie zostaje aktywowana, ale czasem z niektórych części ciała tworzy się pozbawiony mięśni z rogami na głowie fot. fot. rosnące na głowie niektórych osób wcale nie są żadną diabelską sztuczką, a konsekwencją zmian spowodowanych przez niezłośliwe nowotwory. Pojawiają się też z powodu ran na skórze w wyniku uszkodzeń mechanicznych, na które nie pomogą nawet plastry niewyjaśnionego dotąd powodu, najwięcej tego typu narośli na świecie obserwuje się wśród Chińczyków powyżej 50. roku życia. Nikt nie potrafi udzielić sensownej odpowiedzi na pytanie, dlaczego właśnie w tym regionie dochodzi do takich dziwnych najbardziej niezwykłe choroby spowodowane przez rzadkie mutacje genów* (Chcesz oglądać filmik z polskimi napisami? Pamiętaj, żeby ustawić opcję tłumaczenia w ustawieniach!)___Redakcja Zdrowo Bardzo/π Zmarszczka nakątna jest stosunkowo często występującym defektem. Charakterystyczna fałda może wskazywać na poważną chorobę generyczną, jednak nie w każdym przypadku jest to sygnał alarmujący o problemach ze zdrowiem dziecka. W jakich okolicznościach należy zasięgnąć porady specjalisty, a kiedy bruzda nie powinna wzbudzać niepokoju? Pod pojęciem zmarszczki nakątnej należy rozumieć fałd skóry, który ze względu na swoje umiejscowienie nadaje oku charakterystyczny kształt, nieco zbliżony do migdała. Bruzda rozciąga się od górnej powieki, stopniowo zanikając ku dołowi. Fałd skórny może być bardziej lub mniej uwydatniony, jednak jego obecność w każdym przypadku skutkuje przysłonięciem wewnętrznej części szpary powiekowej, stąd właśnie bierze się ukośne ukształtowanie oka. Miarodajny pogląd na to, jak wyglądają zmarszczki nakątne u niemowląt, dają zdjęcia zdrowych i chorych dzieci. Zmarszczka nakątna nie zawsze daje powody do niepokoju Warto zdać sobie sprawę z tego, że zmarszczki nakątne nie w każdym przypadku stanowią objaw choroby genetycznej. Charakterystyczny fałd skórny bardzo często towarzyszy wcześniactwu. W przypadku niemowląt, które przyszły na świat przed określonym przez lekarza terminem porodu, występowanie bruzdy wiąże się ze słabo rozwiniętą nasadą i grzbietem nosa. Zmarszczka będzie stopniowo zanikać, zatem jeżeli wraz z nią nie występują żadne inne niepokojące objawy, nie ma powodu do obaw. Bruzdy nakątne często pojawiają się też u dzieci, które przyszły na świat w prawidłowym terminie. W tym przypadku prawdopodobną przyczyną ich występowania są geny. Niektóre cechy anatomiczne są dziedziczone, zatem jeżeli w rodzinie matki lub ojca już wcześniej pojawiały się przypadki występowania zmarszczki nakątnej, maleństwo mogło ją po prostu odziedziczyć. Kolejna kwestia to ukształtowanie twarzoczaszki. Jeżeli dziecko ma niskie czoło i szeroką nasadę nosa, bruzda jest całkowicie normalnym zjawiskiem. PRZECZYTAJ WIĘCEJ Kiedy należy skonsultować się ze specjalistą? Jest bardzo prawdopodobne, że stosowne badania zostaną zalecone tuż po porodzie przez lekarza-położnika. Jeżeli jednak wraz ze zmarszczkami nakątnymi nie wystąpią inne objawy, które będą charakterystyczne dla schorzeń o podłożu genetycznym, ten drobny defekt najprawdopodobniej zostanie uznany za nieszkodliwą anomalię. Mimo to noworodek powinien podlegać stałej kontroli pediatry. Jeżeli wraz z rozwojem dziecka zostaną zaobserwowane jakiekolwiek nieprawidłowości, lekarz zaordynuje badania genetyczne. U dziecka, u którego pojawiła się zmarszczka nakątna, warto wykonać też badanie okulistyczne. Specjalista będzie w stanie określić stopień deformacji i jej ewentualny wpływ na ograniczenie pola widzenia. Na jakie choroby wskazuje zmarszczka nakątna? Niestety, często okazuje się, że charakterystyczna bruzda jest jednym z objawów chorobowych. Tego typu anomalia jest charakterystyczna dla dzieci dotkniętych zespołem Downa. W tym przypadku zmarszczce nakątnej towarzyszy też spłaszczona potylica (co wynika z niepełnego wzrostu środkowego obszaru twarzy) oraz tzw. plamki Burshfielda, czyli nieznacznie wypukłe przebarwienia na tęczówkach. Zmarszczki nakątne pojawiają się też w zespole kociego krzyku. Jest to choroba generyczna, której objawem są nietypowe dźwięki wydawane przez dziecko (przypominające miauczenie). Fałdy skóry, pojawiające się w wewnętrznych kątach oka, są w tym przypadku typową cechą wyglądu maleństwa. Tego rodzaju anomalia jest też charakterystyczna dla innych wad wrodzonych, w tym dla zespołu Klinefeltera, Ehlersa-Danlosa czy dla zespołu Turnera. Bibliografia 1. Jaszczuk A., Ostrowska J., Kleszczewska E.. Kwas hialuronowy-jego właściwości oraz wykorzystanie w kosmetyce i medycynie, 2009 2. Gugler Ch., Lifting bez skalpela – trening mięśni twarzy, 2014 WYSTĘPUJĄ RZADKO, ZWYKLE UJAWNIAJĄ SIĘ WE WCZESNYM DZIECIŃSTWIE I TRUDNO JE LECZYĆ. WSPÓŁCZESNA MEDYCYNA CZĘSTO POZWALA JEDNAK ZMNIEJSZYĆ OBJAWY NA TYLE, BY CHORYM ŻYŁO SIĘ ŁATWIEJ. A ODKRYCIA NAUKOWE DAJĄ NADZIEJĘ NA PRZYSZŁOŚĆGdy w 2001 roku odczytano ludzki genom, zyskaliśmy narzędzie, które w niedalekiej przyszłości pozwoli wyleczyć choroby genetyczne lub zapobiec ich powstawaniu. Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem przekazu genomu. Na razie dysponujemy przede wszystkim diagnostyką. Leczenie chorób genetycznych człowieka jeszcze przed nami, choć są dostępne pewne terapie. Na szczęście medycyna może już interweniować. Wiedza o tym, z jakim problemem mamy do czynienia, pozwala nie tylko opóźnić rozwój choroby, ale też zapobiec powikłaniom, gdy stwierdzimy, że np. jest dziedziczna i ujawni się w późniejszym CHORÓB GENETYCZNYCHRzadkie choroby genetyczne, czyli takie, na które choruje mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców, oraz pozostałe choroby genetyczne uważa się za nieczęsto występujące. A jednak tylko w Europie cierpi na nie blisko 30 mln chorych. Choroby genetyczne są wynikiem pomyłki w kodzie genetycznym człowieka, odziedziczonej lub powstałej samoistnie. W efekcie dochodzi do szeregu określonych charakterystycznych dysfunkcji organizmu. Często nazwa choroby upamiętnia jej odkrywcę. Oto lista kilku najpopularniejszych chorób HuntingtonaTo dolegliwość, gdy u chorego wystąpią objawy takie jak mimowolne ruchy przypominające niezdarny taniec. Inne objawy to: obniżenie nastroju, zaburzenia pamięci, impulsywność. Zwykle pierwsze sygnały choroby Huntingtona występują w 3–4 dekadzie życia pacjenta i mają charakter postępujący. Genetyka określa przyczyny choroby Huntingtona. Jest to kwestia dziedziczonej mutacji genu HTT, który wpływa na czynność komórek nerwowych. Bywa, że choroba Huntingtona pojawia się pierwszy raz w rodzinie. Dzieje się tak, gdy przodkowie byli nosicielami wadliwego genu, jednak choroby u nich nie zdiagnozowano bądź zmarli przed wystąpieniem objawów. Diagnostyka choroby Huntingtona jest bezpłatna dla osób obciążonych dziedzicznie. Wczesne wykrycie nie wpływa na leczenie, ale pomaga podjąć życiowe DownaChoroba ta także daje charakterystyczne objawy: niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany wyglądu, np. fałdy nad powiekami, niski wzrost, ciężka sylwetka. Towarzyszy temu niezwykła pogoda ducha. Przyczyny choroby polegają na tym, że przy 21. parze chromosomów występuje dodatkowy trzeci chromosom lub jego fragment. Ryzyko mutacji rośnie razem z wiekiem przyszłej mamy. Objawy płodowe zespołu Downa można rozpoznać wcześnie dzięki diagnostyce (testy prenatalne). Dziecko z zespołem Downa może mieć różne stopnie upośledzenia, na które jednak duży wpływ ma środowisko – można je kształtować poprzez ćwiczenia. Leczenie polega też na korekcji wad wrodzonych, np. serca. Dziedziczenie zespołu Downa należy do choroba atakująca układ oddechowy i układ pokarmowy, związana z nadmierną produkcją śluzu. Przyczyny mukowiscydozy – dziedziczone mutacje genetyczne. Objawy mukowiscydozy są wielorakie, polegają głównie na niewłaściwym funkcjonowaniu układu oddechowego i układu pokarmowego. W Polsce nowo narodzone dzieci są badane na obecność tej mutacji genetycznej. Leczenie mukowiscydozy opiera się na działaniu doraźnym – usuwaniu nadmiaru śluzu, a gdy zachodzi taka konieczność, przeprowadza się przeszczep płuc. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Rokowania zależą od rodzaju zastosowanej terapii (poziom systemu ochrony zdrowia). Średnia długość życia chorych wynosi 40 lat, w rozwiniętych krajach UE – 50 KinefelteraChoroba genetyczna chłopców. Objawy rozpoznaje się w okresie dojrzewania: ponadprzeciętny wzrost, kobieca sylwetka, małe jądra, ginekomastia (powiększone piersi), niepłodność. Czasem występują też objawy psychiczne, np. agresja, trudności w nawiązywaniu kontaktu. Zespół Kinefeltera można leczyć – zmniejszać objawy, podając substytuty EdwardsaChoroba, której objawy można wykryć wcześnie, w okresie prenatalnym, u dzieci (często wada powoduje samoistne poronienie). Polega ona na wystąpieniu dodatkowej pary chromosomu 18., nie jest dziedziczna. Objawy to niska waga urodzeniowa, małogłowie, zniekształcenie twarzy, kośćca oraz szereg nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, np. jelit (uporczywe zaparcia). Terapia polega na polepszaniu jakości życia pacjenta – choroba jest nieuleczalna. Zespół TurneraJest chorobą dziewczynek. Przyczyny to całkowity lub częściowy zanik jednego z chromosomów X. Objawy to niewysoki wzrost, płetwiasta krótka szyja, koślawość łokci i kolan, obrzęki na stopach i dłoniach. Poza tym objawy dotyczą zaburzenia rozwoju żeńskich cech płciowych. Leczenie ma charakter objawowy – korekta wad, leczenie hormonalne. Choroba nie jest WilliamsaRzadko bywa dziedziczny, ale daje charakterystyczne objawy: niski wzrost, „elfia uroda” (specyficzne małżowiny uszne, szerokie czoło, mięsiste wargi, u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami pojawia się „koronkowy” układ barwnika w tęczówkach), lekkie upośledzenie umysłowe. Kiedy zespół Williamsa zostanie wykryty, konieczna bywa terapia logopedyczna. Dzieci z tą wadą często mają problemy z rozumieniem mowy i nadwrażliwość na dźwięki. Chorzy na zespół Williamsa bywają bardzo muzykalni (doskonały słuch) i niezwykle przyjacielscy. Dystrofia mięśniowaJest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. Dotyczy wyłącznie chłopców. Istnieje kilka typów dystrofii, których objawy polegają przede wszystkim na wiotczeniu mięśni. Nie można zatrzymać lub odwrócić rozwoju choroby. Gdy diagnoza brzmi dystrofia mięśniowa – podejmowane jest leczenie objawowe, przede wszystkim farmakologiczne, ale pomaga też rehabilitacja i odpowiednio dobrana dieta – podnoszą jakość życia.

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia